22 abr 14

Copio esta noticia que apareció el miércoles pasado en La Vanguardia (y también en la revista Nature), un gran avance para entender los mecanismos moleculares del síndrome de Down.

Desvelan cómo un cromosoma modifica todo el genoma en casos de Síndrome de Down

La investigación abre nuevas perspectivas para entender los mecanismos moleculares del síndrome

Sanidad | 16/04/2014 – 19:11h | Última actualización: 17/04/2014 – 09:56h

Desvelan cómo un cromosoma modifica todo el genoma en casos de Síndrome de Down

El peso de un único cromosoma GYI

Barcelona. (Efe).- El estudio genómico de dos gemelos, uno de ellos con Síndrome de Down y otro sin él, ha permitido ver cómo un pequeño cromosoma trastorna todo el genoma y genera una amplia variedad de patologías, según una investigación en la que ha participado el Centro de Regulación Genómica (CRG) de Barcelona.

La investigación, que arroja luz sobre el modo cómo se produce el desequilibrio genómico en los casos de Trisomía-21 o Síndrome de Down y abre nuevas perspectivas para entender los mecanismos moleculares del síndrome, se publica hoy en la revista Nature.

Con una incidencia de 1 entre 800 nacimientos, el Síndrome de Down es la causa genética de discapacidad intelectual más frecuente y el resultado de una anormalidad cromosómica donde las células de las personas afectadas contienen una tercera copia del cromosoma 21, que representa solo un 1% del total del genoma humano.

El estudio, coordinado por el Departamento de Medicina Genética y Desarrollo de la Universidad de Ginebra (UNIGE), explica cómo el cromosoma extra 21 trastorna el equilibrio de todo el genoma, aunque el mecanismo exacto responsable de muchos síntomas asociados al síndrome de Down sigue sin entenderse por completo.

Según ha informado el CRG, en la investigación publicada hoy miércoles, el laboratorio dirigido Stylianos Antonarakis en la Universidad de Ginebra estudió el caso de gemelos con la misma composición genética, aunque uno con una copia extra del cromosoma 21.

Según la investigación, el error en esta distribución del cromosoma 21 puede tener lugar durante las etapas más tempranas de las primeras divisiones celulares, justo después de que el óvulo fertilizado se divida en dos.

Para comparar los diferentes niveles de expresión génica entre los gemelos, los investigadores usaron modernas herramientas biotecnológicas, como técnicas de secuenciación de alto rendimiento, en colaboración con laboratorios de Estrasburgo, Seattle, Ámsterdam y la participación del CRG en Barcelona.

De esta manera, fueron capaces de eliminar el efecto de las variaciones entre los individuos e identificar aquellos cambios ocasionados exclusivamente por la trisomía 21.

Los investigadores han señalado que la expresión de los genes localizados en otros cromosomas (fuera del cromosoma 21) era bastante diferente en las células trisómicas.

“Este resultado fue una verdadera sorpresa; esto sugiere que un pequeño cromosoma tiene una gran influencia en el resto del genoma”, ha explicado la investigadora Audrey Letourneau, una de las autoras del estudio.

La investigación muestra por primera vez que la posición del ADN en el núcleo, o las características bioquímicas de las interacciones entre ADN y proteínas en las células con trisomía, se modifican, ocasionando así cambios en los patrones de expresión génica.

El coautor del estudio Federico Santoni ha indicado que “estos cambios no ocurren sólo en el cromosoma 21, sino en todo el genoma”. “La presencia de solo un 1% de material cromosómico extra modifica la función de todo el genoma e interrumpe el equilibrio de la expresión de los genes”, ha añadido Santoni.

Según el doctor Antonarakis, “si pudiéramos hacer una analogía con el cambio climático, sólo con que la temperatura del planeta aumente en 1 o 2 grados, en los trópicos lloverá mucho menos y en las zonas templadas mucho mas. El equilibrio completo del clima en el planeta puede ser modificado por un elemento muy pequeño”.

“Este avance ha sido posible por el gran desarrollo de las técnicas de análisis genómico, que nos permiten estudiar la actividad del genoma con una gran resolución”, ha señalado Roderic Guigó, jefe del grupo de Biología Computacional del Procesamiento del RNA del CRG, que se encargó del análisis bioinformático de los datos de secuenciación de RNA de las muestras para determinar la expresión de los diferentes genes en cada una de ellas.

Fuente: http://www.lavanguardia.com/vida/20140416/54405881346/desvelan-como-un-cromosoma-modifica-todo-el-genoma-en-casos-sindrome-de-down.html#ixzz2zbRjuxB2

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15 abr 14

Aura Fundació celebra sus 25 años en 2014 y para ello está organizando diversos eventos: el primero, será la jornada técnica “25 años de trabajo con apoyo” que se celebrará el 9 de mayo en el Cosmocaixa de Barcelona.  En este enlace encontraréis el programa para la jornada y también podréis registraros online. La inscripción es gratuita.

Aura Fundación se creó en octubre de 1989. Se trata de una entidad sin ánimo de lucro, primero con entidad de asociación y desde el 2004 como fundación privada. Ha sido el primer programa de «empleo con apoyo» en España, pionero en la implantación y desarrollo de esta metodología.

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El «empleo con apoyo» es un modelo de integración laboral para personas con discapacidades que empezó a desarrollarse en Estados Unidos en los años 80. Es un modelo de integración laboral que facilita la incorporación al empleo ordinario de colectivo de personas con limitaciones significativas de carácter físico, psíquico o sensorial, a través de un conjunto de estrategias y procedimientos técnicos de apoyo, ajustado a las necesidades de los trabajadores con discapacidad.

Según David Mank se trat de un «empleo remunerado en sitios de la comunidad, con los apoyos individualizados y continuados que aseguren el éxito a largo plazo, y donde existen claras oportunidades para la internación con personas sin discapacidad».

Se basa en cuatro puntos fundamentales:

  • Empleo integrado en empresas normalizadas en condiciones lo más similares posibles a las de los compañeros de trabajo sin discapacidad que lleva a cabo actividades equiparables.
  • Entrenamiento dentro del puesto de trabajo, de manera que primero se ubica a la persona en un puesto y ahí mismo se le proporciona el entrenamiento necesario para llevarlo a cabo.
  • Remuneración desde el primer momento como cualquier otro trabajador.
  • Apoyo a lo largo de la vida laboral de la persona para posibilitar su mantenimiento del puesto y del rendimiento requerido. Este apoyo fluctúa a lo largo del tiempo en función de la situación de la persona.

En Down TV podéis ver algunos vídeos qué muestran qué es el “Empleo con apoyo”; haciendo clic aquí podéis ver todos los vídeos relacionados con la inserción laboral de las personas con síndrome de Down.

Podéis ver la entrevista que los chicos de Aura Fundació realizaron a su directora, Gloria Canals, haciendo clic aquí.

 

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7 abr 14

Como cada año, el 7 de abril es el día internacional de la Salud. Este año además, está dedicado a las enfermedades de origen vectorial, como la malaria.

El concepto de salud según la Organización Mundial de la Salud tiene una definición concreta: es el estado completo de bienestar físico y social que tiene una persona. Esta definición es el resultado de una evolución conceptual, ya que surgió en reemplazo de una noción que se tuvo durante mucho tiempo, que presumía que la salud era, simplemente, la ausencia de enfermedades biológicas. A partir de la década de los cincuenta, la OMS revisó esa definición y finalmente la reemplazó por esta nueva, en la que la noción de bienestar humano trasciende lo meramente físico.

Read more: http://concepto.de/salud-segun-la-oms/#ixzz2yBlgVCjr

En Invest for children queremos hablaros de los estudios e investigaciones que se están llevando a cabo recientemente sobre el síndrome de Down, con el fin de mejorar su calidad de vida y aumentar su expectativas de vida:

El primero es esta investigación que se está llevando a cabo en el Hospital del Mar de Barcelona y para la que se ha realizado un vídeo que podéis ver haciendo click aquí. Esta investigación, de la que ya os he hablado en otras ocasiones, está centrada en el estudio de los beneficios la epigalocatequina galato presente en el té verde, que podría normalizar la función del gen Dyrk1A y, de este modo, podría ofrecer una mejora en la memoria y aprendizaje de las personas con síndrome de Down,

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Hace unos meses, supimos que en la Universidad de Sevilla (US) se está llevando a cabo un estudio los beneficios de la rapamicina en ratones con síndrome de Down, también con la finalidad de mejorar su memoria y capacidad de aprendizaje. Podéis leer más sobre esta investigación en la página de la US aquí.

Y la tercera investigación es la que se está llevando a cabo en la Universidad John Hopkins, donde un fármaco administrado a ratones con síndrome de Down restaura el cerebelo en los roedores, mejorando considerablemente las funcionalidades motoras, de aprendizaje y memoria.  Para saber más, podeís visitar la página de la Universidad Johns Hopkins aquí.

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24 mar 14

aboutAcabo de conocer Civiclub y me ha encantado esta iniciativa tan “eco” y cívica. Civiclub es un club abierto a todo el mundo que te compensa por las buenas acciones que realizas en tu ciudad. La idea es incentivar la sostenibilidad, la solidaridad y los hábitos saludables como principales ejes del civismo. Así, cada vez que realizamos una buena acción que impacta positivamente en nuestro entorno recibimos puntos (Civis) que podemos canjear por descuentos y regalos en un amplio catálogo que podemos ver en la página web: descuentos para el cine o el teatro, cajas de frutas de regalo…

¿Y qué buenas acciones tienen premio? Pues muchas, desde donar sangre, hasta adoptar un animal abandonado, pasear en bicicleta, acudir a puntos de reciclaje, comprar bolsos realizados con material reciclado, trabajar en un huerto ecológico…. son muchas las buenas acciones que se premian con el fin de incentivar los actos de civismo. Os dejo aquí un reportaje de 1 minuto y medio realizado por TVE que explica perfectamente qué es Civiclub.

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3 mar 14

Cristina’s Tortina Shop no es una pastelería común. Se trata de una pastelería en Brampton (Ontario, Canada) donde no sólo puedes encontrar exclusivamente cupcakes, tartas especiales y galletas, si no que cuenta con una historia especial.

Cupcakes

Esta pastelería única ha sido creada por Mary Iusso, la mamá de Cristina (una niña con síndrome de Down), por amor. Mary Iusso ha explicado en muchas ocasiones cómo su hija la inspiró en la creación de este negocio. Ella veía a Cristina como una persona y no como un diagnóstico de síndrome de Down. Y fue ese admirable ver más allá y reconocimiento del ser humano, lo que la llevo a crear esta pastelería, ofreciendo oportunidades de empleo a personas con síndrome de Down, autismo y otras necesidades especiales.

La tienda abrió en diciembre de 2013 y no es sorprendente que diga que Cristina’s Tortina Shop ha cerrado en varias ocasiones con todos sus productos agotados. ¡ Cristina’s Tortina hornea, decora y vende más de 500 cupcakes diarios!  Son 6 empleados en total, que hornean, atienden, ordenan, limpian… y todos los clientes están encantados con la exclusividad del trato, y el buen ambiente que se respira en Cristina’s Tortina Shop.

Aquí podéis ver el vídeo donde Mary Iusso explica con más detalle su proyecto:

Cristina's Tortina

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18 feb 14

Como ha publicado Down Catalunya, el departamento de Salud de la Generalitat de Catalunya acaba de reordenar el mapa de atención sanitaria en relación a los tipos de enfermedades y alteraciones genéticas consideradas raras o atípicas. Para los pacientes con síndrome de Down se han creado las Unitats d’Expertesa Clínica (UEC), que se encuentran en  el Hospital del Mar y el Hospital Sant Joan de Deu de Barcelona, posicionándose como hospitales de referencia para el síndrome de Down.

La intención es crear una consulta multidisciplinar, de forma que en un mismo día el paciente pueda tener programadas todas las visitas a los especialistas que le hagan falta. De esta forma, todo el equipo también puede realizar una valoración integradora de todas las cuestiones que surjan en la visita.  Así, el paciente con síndrome de Down que requiere de una visita con el otorrino, el endocrino y el cardiólogo, podría acudir al Hospital y los tres especialistas estarían esperándole en la misma consulta de la UEC. La previsión es visitar a cada paciente una vez al año y realizar otro tipo de seguimientos más intensos en los centros cercanos a la vivienda del paciente.

La UEC del Hospital del Mar ya está operativa y se puede pedir la derivación al pediatra o médico de familia del Centro de Atención Primaria. Es una medida que beneficia mucho a padres, niños y profesionales médicos en muchos ámbitos diferentes: en el momento de llegar a una valoración conjunta, de como llegar a un acuerdo con un seguimiento específico, en la esperas, los desplazamientos, y sobre todo en la vida de los niños, que no deben sentirse atados a una agenda completa de constantes visitas médicas.

 

 

Foto: Movimiento Down 

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12 feb 14

Es curiosa la Historia y nunca deja de sorprendernos. Hoy voy a hablaros de Alejandrina de Prusia, la hija del último príncipe heredero al trono alemán, el Príncipe Guillermo de Prusia ( 1882-1951) y su mujer la princesa Cecilia de Mecklemburgo-Schwerin.

Prinzessin Alexandrine von Preussen, daughter of the last Prussian Crown Prince.jpgAlejandrina nació en 1915 y  fue la quinta hija del príncipe, y la primera niña. Nació con síndrome de Down, pero nunca la escondieron de la opinión pública, como pasaba frecuentemente con otros niños con discapacidades en esa época. Sus padres y hermanos la llamaban familiarmente “Adini”.

Vivió una infancia tranquila en Postdam, junto a su familia. Entre 1932 y 1934, asistió a la Escuela Especial Trüpersche en Jena, la primera institución educativa europea dedicada a la educación académica y artística de los niños con discapacidades físicas y psicológicas. En el verano de 1934 regresó a Potsdam, donde permaneció durante dos años hasta que en 1936 se trasladó a Baviera. Permaneció allí hasta el final de la Segunda Guerra Mundial en 1945, cuando se mudó a una pequeña casa cerca del lago Starnberg donde pasó el resto de sus días.

Alejandrina murió en 1980 a los 65 años y está enterrada en la Abadía de San Miguel sobre el castillo de los Hohenzollern en las cercanías de Hechingen.

A diferencia de su primo lejano, el príncipe Juan de Reino Unido, que debido a su autismo y epilepsia estaba fuera de la opinión pública, la condición de Alejandrina era conocida y ella aparecía con frecuencia con el resto de la familia en actos públicos y tarjetas.

Fue una de las hijas más queridas de la familia, a quien siempre se la trató muy bien y con respeto.

 

Alejandrina fue una auténtica princesa, lindísima.  Aquí os dejo una serie de fotografías que he encontrado de ella:

 

 

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3 feb 14

Cada vez son más las personas con síndrome de Down que se arman de valor para hacer realidad su sueño. Este es el caso de Isabel García, una joven leonesa cuyo sueño de ser diseñadora se ha hecho realidad gracias a la Asociación Activos y Felices. Esta asociación lucha por las personas mayores y con discapacidad con el objetivo de satisfacer sus demandas y necesidades. Su trabajo es determinar las habilidades y talentos de quien se acerca a la asociación y armar proyectos para nuevos emprendedores. Isabel y su madre Aurora han encontrado un gran apoyo en esta asociación y un proyecto que esperan pueda ser un proyecto de vida para Isabel que le ofrezca la independencia que necesita. Aquí podéis ver el vídeo de presentación de Lady Isabel.

Así, con la ayuda de Activos y felices, cuenta con cuatro equipos profesionales que la asesoran y que han desarrollado un plan de comunicación y difusión y se ha creado una plataforma digital. De esta forma se pretende que Isabel desarrolle una labor profesional de diseñadora, que le permita colaborar con otros diseñadores y modistos y poder desarrollar una línea de negocio que genere empleo tanto para ella como para otras personas.

Aquí  podéis ver el desfile de la colección de Lady Isabel 2013, lleno de colores atrevidos y mucha luz.  Isabel siente pasión por el dibujo, el arte y el diseño. Es una persona con creatividad desbordante, es autoexigente y se atreve con todo, y esa personalidad queda reflejada en sus vestidos. Tras dos años de duro trabajo, Lady Isabel ha salido a la luz a través de un desfile alegre y desenfadado en el ayuntamiento de León, junto a la participación de otros siete diseñadores. En estos momentos, Lady Isabel está esperando la colaboración de otros diseñadores, tanto noveles como reconocidos, para lanzar su segunda colección.

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10 ene 14

Todos los que somos padres sabemos que la crianza no es nada fácil, y a eso tenemos que sumarlos retos diarios, los horarios, niños con necesidades especiales, problemas familiares, o situaciones que se nos escapan de las manos. Todos sabemos la importancia de la educación emocional y cómo a través del juego y de las emociones los niños reaccionan diferente y podemos conseguir niños más felices (y familias más felices). Por eso hoy voy a presentaros una herramienta que me parece imprescindible para todos aquellos padres de niños entre 0 y 6 años que desean educar a sus hijos a través de las emociones.

Edukame es un portal educativo que ofrece soluciones de calidad a padres y educadores de niños entre 0 y 6 años. Ellos se han establecido un gran reto: construir un mundo mejor para nuestros hijos.

edukame

Edukame está compuesto por un equipo de profesionales expertos en el ámbito infantil y las relaciones entre padres e hijos. Cuenta con expertos en educación emocional, pedagogía, educación infantil, orientación familiar y terapia Gestalt.

En Edukame podéis encontrar una variada oferta de productos y servicios muy útiles para la crianza de los más pequeños:

  • Revista Edukabox Digital: Publicación mensual digital sobre un tema concreto y distinto cada mes del desarrollo del niño. Por ejemplo, temas como la despedida del chupete y los miedos en la infancia.
  • Edukabox: Cajitas con respuesta pedagógica a las etapas más significativas del niño: dejar el pañal, superar los miedos, controlar las rabietas, etc.
  • Contenido educativo (en forma de artículos y vídeos) redactado por expertos pedagogos, pediatras, maestros, etc.
  • Descargas gratuitas de material educativo diseñado por maestros y pedagogos.

En este gráfico podéis ver algunas de las etapas que se tratan en la revista:

revista

 

En algún momento del desarrollo de nuestros hijos nos vemos frustrados ante cierto tipo de comportamiento o no sabemos cómo ofrecer una respuesta adecuada. La revista Edukabox Digital nos ofrece esa ayuda que necesitamos en esos momentos de duda y además, nos ofrece la confianza de estar redactada por expertos que apuestan por la educación emocional y que cuidan el más mínimo detalle.

Su manifiesto por una infancia feliz me ha parecido de lo más auténtico y bonito.  En él podéis ver cuáles son sus principios, la base de todo su material educativo. Lo comparto con todos vosotros para que lo divulguéis y lo tengáis siempre muy presente. Cuantos más niños felices hoy, mejor será el mundo mañana.

Manifiesto por una infancia feliz

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3 ene 14

Picture You, Picture Me es un proyecto de fotografía que la artista y fotógrafa irlandesa Emer Gillespie empezó en 2008. Esta serie de fotografías muestra diversas imágenes de la vida cotidiana tanto de Emer como de su hija con síndrome de Down Laoisha.

Emer said 11-year-old Laoisha, who has Down syndrome, has learned to express herself.

Al principio, Emer tomaba fotos de su hija, pero luego Laoisha empezó a querer tomar fotos de su madre. La mayoría de las fotos muestran a Laoisha, y después a su madre en una foto similar. Otras veces, aparecen juntas realizando alguna tarea sencilla, como trenzarse el pelo.

The mother-daughter photo project captures simple moments, like the pair doing each other's hair (here in 2011).

 

Este proyecto ha influido significativamente en la vida de Laoisha, establenciendo un lazo especial con su madre. Además, este proyecto a ayudado a Laoisha a ser más independiente y a mejorar su expresió. Las imágenes son preciosas y se han exhibido ya en Londres, Nueva York y en Portugal. Emer explica que no todas las fotos son perfectas, algunas están desenfocadas, pero no importa. Lo que sí importa es el significado del proyecto y anima  a otros padres a hacer lo mismo con sus hijos.

Emer and Laoisha take turns capturing each other's photos.

Por ahora, Emer piensa seguir con el proyecto mientras Laoisha siga interesada. También tiene pensado hacer un libro con todas las fotos para cuando Laoisha cumpla 18 años. Me parece un regalo único, que no tiene precio. Un proyecto de vida precioso para hacer a un hijo.

"As soon as she expresses her wish to not take part in the project, it will end," said Emer of Laoisha's interest.

 

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